Osteogenesis imperfecta

bedeutet wörtlich übersetzt unvollkommene Knochenbildung. Hierbei handelt es sich um einen Gendefekt, welcher u.a. für weiche und poröse Knochen verantwortlich ist. Dies hat u.a. eine extrem hohe Knochenbrüchigkeit zur Folge. Dadurch wird im Deutschen umgangssprachlich der Begriff „Glasknochen“ verwendet. Der Gendefekt führt zu einer fehlerhaften bzw. unvollkommenen Synthese der Kollagenfasern, dem Hauptbestandteil der Knochmatrix. Auch das Organsystem und das gesamte Bindegewebe sind betroffen. Manche Betroffene kommen in ihrem Leben auf 50 Knochenbrüche und damit verbundenen unzählige Operationen.
Die OI zählt zu den seltenen Erkrankungen. Auf 100.000 Einwohner kommen nur ca. vier bis sieben Fälle.