Osteogenesis imperfecta – Was ist das?

Osteogenesis imperfecta, kurz OI, bedeutet wörtlich übersetzt, unvollkommene Knochenbildung.
Oft wird im Deutschen umgangssprachlich der Begriff „Glasknochen“ verwendet.

brittle bones (engl.)
os de verre (franz.)
huesos de christal (span.)
хрупкие кости (russ.)

Eine extrem hohe Knochenbrüchigkeit ist das gemeinsame Merkmal von unterschiedlichen Verlaufsbildern dieser Krankheit. Manche Betroffene kommen in ihrem Leben auf 50 Knochenbrüche und damit verbundenen unzählige Operationen.

Ursache ist ein Gendefekt, der zu einer fehlerhaften bzw. unvollkommenen Synthese der Kollagenfasern, dem Hauptbestandteil der Knochmatrix, führt. Auch das Organsystem und das gesamte Bindegewebe sind betroffen.

Die OI zählt zu den seltenen Erkrankungen. Auf 100.000 Einwohner kommen nur ca. vier bis sieben Fälle.

 

Welche Symptome gibt es noch?

• Blaue Skleren (die Lederhaut, das „Weisse“ der Augen)
• Schwerhörigkeit
• Kleinwuchs
• Skelettdeformierungen
• Verbiegungen der Wirbelsäule (Skoliose und Kyphose)
• Überdehnbare Gelenke
• schwache Muskulatur
• Fehlsichtigkeit
• Neigung zu Leistenbrüchen
• Erhöhte Körpertemperatur
• Herzfehler, milde Erweiterung der Hauptschlagader
• Störungen der Zähne (Dentinogenesis Imperfecta)

Rippenfrakturen, schon in frühen Lebensjahren, ziehen häufig Probleme mit der Lungenfunktion nach sich. Die Folge sind häufige Atemwegsinfekte bis hin zu Lungenentzündungen.

Die Auswirkungen von OI sind in Stärke und Ausmass bei jedem Betroffenen anders.

 

Welche Therapien gibt es?

Da die OI genetisch bedingt ist, beschränken sich die Behandlungs- und Therapiemöglichkeiten auf die Symptome der Krankheit.

• Medikamentöse Therapie (Bisphosphonate)
• operative Behandlungen
• Physiotherapie

Die sogenannte Marknagelung ist eine gängige orthopädische Therapietechnik bei Osteogenesis imperfecta und die einzige Möglichkeit, die durch die häufigen Knochenbrüche vorhandenen Deformierungen zu begradigen und zu stabilisieren. 1963 wurde ein Teleskopnagel konstruiert, der sich teleskopartig auseinander zieht und so „mitwächst“. Alternativ zum Marknagel kann auch je nach Patientenalter und Knochendurchmesser Draht verwendet werden.

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