Informationen für Betroffene

Und was hat man da so?

Da man unter dem Oberbegriff Osteogenesis imperfecta verschiedene , den Kollagenhaushalt betreffende Gendefekte zusammenfasst, liegt es auf der Hand, dass auch die Symptome der Betroffenen völlig unterschiedlich sind.

Eines der namengebenden Symptome ist der gestörte Knochenstoffwechsel. Dies äußert sich in den allermeisten Fällen in einer erhöhten Neigung zu Knochenbrüchen. Viele der Betroffenen weisen außerdem mehr oder weniger ausgeprägte Verbiegungen der Knochen, meist der langen Röhrenknochen (Arme und Beine) auf. Zu den Symptomen können außerdem eine Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule) sowie Hypotonie (verringerte Muskelspannung), Schwerhörigkeit, überdehnbare Gelenke und Minderwuchs gehören. Manche Betroffene haben außerdem eine Dentinogenesis imperfecta (DI), bei Ihnen kann es zur Verfärbungen und Brüchigkeit der Zähne kommen.

Tatsächlich gibt es unter den Betroffenen aber eine außergewöhnliche Bandbreite von Verlaufsformen. Keiner der OI-Betroffenen weist alle bekannten Symptome auf. Auch ihre Ausprägung variiert sehr stark. Es ist daher sehr wichtig, bei der Behandlung von Osteogenesis imperfecta (OI) nicht nach Lehrbuch vorzugehen, sondern ein besonderes Augenmerk auf den einzelnen Patienten zu legen – denn jede OI ist anders!